Obat mRNA menawarkan harapan untuk mengobati penyakit anak-anak yang menghancurkan

Obat mRNA menawarkan harapan untuk mengobati penyakit anak-anak yang menghancurkan

Sebuah obat yang menggunakan teknologi messenger RNA telah menunjukkan keberhasilan awal dalam mengatasi kekurangan inti di balik kelainan genetik yang langka. Hasilnya telah memicu harapan bahwa teknologi ini – yang pertama kali mendapat perhatian melalui terobosan penggunaan vaksin COVID-19 – dapat mewujudkan janjinya yang telah lama ditunggu-tunggu untuk menghasilkan protein terapeutik langsung di dalam tubuh.

Kemajuan klinis ini, yang dilaporkan hari ini di Nature1, memberikan dorongan pada penerapan mRNA saat ini, yang masih terbatas pada vaksin.

adsbygoogle


“Ini adalah langkah pertama ke arah yang benar,” kata Katalin Karikó, pionir teknologi mRNA pemenang hadiah Nobel yang berafiliasi dengan Universitas Szeged di Hongaria dan Universitas Pennsylvania di Philadelphia.

Namun tantangan tetap ada – terutama sifat mRNA yang cepat berlalu dan efek samping yang ditimbulkannya, yang mempersulit jalan menuju adopsi secara luas.

Perubahan metabolismeDirancang oleh Moderna di Cambridge, Massachusetts, terapi saat ini menggunakan teknologi mRNA untuk memulihkan fungsi metabolisme pada orang dengan acidaemia propionat.

Kelainan genetik langka ini, yang mempengaruhi sekitar satu dari 100.000 orang di seluruh dunia, muncul dari mutasi pada salah satu dari dua gen yang bersama-sama mengkode enzim yang diperlukan untuk pemecahan komponen protein tertentu secara efisien. Tanpa enzim ini, sel tidak dapat memproses beberapa nutrisi dengan baik.

Hal ini menyebabkan penumpukan bahan kimia beracun dalam darah dan jaringan, serta merusak organ vital, termasuk jantung dan otak. Gejala seperti muntah biasanya dimulai dalam beberapa hari pertama setelah lahir.

Orang dapat mengatasi kondisi ini dengan tindakan seperti diet khusus. Namun saat ini tidak ada pengobatan yang mengatasi penyebab utamanya secara langsung.

Obat Moderna, yang dikenal sebagai mRNA-3927, bertujuan untuk mengatasi kesenjangan tersebut. Ini berisi dua urutan mRNA yang masing-masing membuat bagian dari enzim yang rusak. MRNA ini terbungkus dalam gelembung lemak kecil – yang disebut nanopartikel lipid – mirip dengan pembawa yang digunakan dalam vaksin COVID-19 perusahaan tersebut.

Obat mRNA terapeutik diberikan secara perlahan melalui infus selama berjam-jam setiap dua atau tiga minggu. Vaksin ini juga diberikan dalam dosis yang ratusan kali lebih besar dibandingkan vaksin COVID-19. Setelah terapi memasuki aliran darah, nanopartikel lipid membantu mengarahkan mRNA ke sel-sel di hati, tempat enzim fungsional dibuat.